В СОСТАВ СИНДРОМА МЕККЕЛЯ ВХОДЯТ ЧЕРЕПНО-МОЗГОВАЯ ГРЫЖА И
1) поликистозные почки (+)
2) киста печени
3) киста яичника
4) киста урахуса
Синдром Меккеля — это редкое наследственное заболевание, относящееся к группе летальных аутосомно-рецессивных болезней, сопровождающееся множественными врождёнными аномалиями. Среди ключевых ультразвуковых признаков синдрома — наличие черепно-мозговой грыжи и двухстороннего поликистоза почек, что является характерной и диагностически значимой находкой при пренатальном УЗИ. Именно сочетание этих патологий, особенно в первом и втором триместрах, даёт основания подозревать данный синдром.Для врача УЗИ важно также оценивать сопутствующие признаки, такие как постаксиальная полидактилия, дисплазия скелета и олиго- или ангиогидрамнион. Киста печени, яичника или урахуса не входит в типичный фенотип синдрома Меккеля и при наличии других признаков должны расцениваться как сопутствующие, а не определяющие для диагноза.
Признак | Наличие при синдроме Меккеля | Комментарии |
---|---|---|
Черепно-мозговая грыжа | Да | Один из основных диагностических признаков |
Поликистозные почки | Да | Двустороннее увеличение с множественными кистами |
Киста печени | Нет | Не характерна для синдрома |
Киста яичника | Нет | Не входит в состав синдрома |
Киста урахуса | Нет | Аномалия мочевого тракта, не связана с синдромом |
Полидактилия | Иногда | Может наблюдаться в некоторых случаях |
Олиго-/ангиогидрамнион | Часто | Следствие нарушенной функции почек |