В состав синдрома меккеля входят черепно-мозговая грыжа и

В СОСТАВ СИНДРОМА МЕККЕЛЯ ВХОДЯТ ЧЕРЕПНО-МОЗГОВАЯ ГРЫЖА И
1) поликистозные почки (+)
2) киста печени
3) киста яичника
4) киста урахуса

Синдром Меккеля — это редкое наследственное заболевание, относящееся к группе летальных аутосомно-рецессивных болезней, сопровождающееся множественными врождёнными аномалиями. Среди ключевых ультразвуковых признаков синдрома — наличие черепно-мозговой грыжи и двухстороннего поликистоза почек, что является характерной и диагностически значимой находкой при пренатальном УЗИ. Именно сочетание этих патологий, особенно в первом и втором триместрах, даёт основания подозревать данный синдром.Для врача УЗИ важно также оценивать сопутствующие признаки, такие как постаксиальная полидактилия, дисплазия скелета и олиго- или ангиогидрамнион. Киста печени, яичника или урахуса не входит в типичный фенотип синдрома Меккеля и при наличии других признаков должны расцениваться как сопутствующие, а не определяющие для диагноза.

ПризнакНаличие при синдроме МеккеляКомментарии
Черепно-мозговая грыжаДаОдин из основных диагностических признаков
Поликистозные почкиДаДвустороннее увеличение с множественными кистами
Киста печениНетНе характерна для синдрома
Киста яичникаНетНе входит в состав синдрома
Киста урахусаНетАномалия мочевого тракта, не связана с синдромом
ПолидактилияИногдаМожет наблюдаться в некоторых случаях
Олиго-/ангиогидрамнионЧастоСледствие нарушенной функции почек
Прокрутить вверх