В СОСТАВ СИНДРОМА МЕККЕЛЯ ВХОДЯТ ЧЕРЕПНО-МОЗГОВАЯ ГРЫЖА И
1) киста урахуса
2) полиспления
3) киста печени
4) поликистозные почки (+)
Синдром Меккеля — это редкий наследственный порок развития, характеризующийся сочетанием различных аномалий, включая черепно-мозговую грыжу, полидактилию, фиброз печени и аномалии почек. Наиболее характерное проявление — это именно поликистоз почек, выявляемый с помощью ультразвука, что позволяет предположить диагноз ещё внутриутробно. Такие почки увеличены, с множественными кистами, структура паренхимы нарушена.УЗИ также может обнаружить другие компоненты синдрома, включая грыжу мозга, которые представляют собой выбухание мозговых оболочек и/или вещества мозга через дефект в черепе. Всё это делает ультразвуковую диагностику критически важной для пренатального выявления данного синдрома.
| Компонент | Описание | Метод выявления |
|---|---|---|
| Поликистозные почки | Множественные кисты, увеличение размеров почек | УЗИ брюшной полости, пренатальное УЗИ |
| Черепно-мозговая грыжа | Выбухание тканей мозга через дефект черепа | Нейросонография, пренатальное УЗИ, МРТ |
| Полидактилия | Избыточное количество пальцев на руках или ногах | Пренатальное УЗИ, физикальное обследование |
| Фиброз печени | Замещение паренхимы соединительной тканью | УЗИ печени, биохимия крови, биопсия |
| Наследование | Аутосомно-рецессивный тип | Генетическое консультирование, молекулярная диагностика |